El Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) han desarrollado un programa informático para predecir las consecuencias patológicas de variantes estructurales identificadas en el ADN de pacientes con defectos congénitos.

La herramienta computacional, denominada POSTRE (Prediction Of STRuctural variant Effects), es fruto del trabajo de los investigadores Víctor Sánchez Gaya y Álvaro Rada, del 'Grupo de Regulación Transcripcional en el Desarrollo y en Enfermedades Congénitas'. Los resultados de este trabajo, por su relevancia, aparecen publicados en la revista científica Nucleic Acids Research, según destaca en un comunicado la Universidad de Cantabria, de la que depende el IBBTEC.

POSTRE surge de la unión de las fortalezas de los dos investigadores, por un lado, la computación y la bioinformática y, por otro, toda la experiencia de años en entender cómo funcionan los potenciadores, explica Rada. Estos potenciadores controlan las secuencias de ADN, fuera de los genes, en las que se estima que se producen muchas de las alteraciones que afectan a pacientes con malformaciones genéticas y cuyo diagnóstico sigue siendo incierto.

El programa utiliza diferentes tipos de datos genómicos disponibles en bases de datos públicas, que integra para ser capaz de predecir no solo si una variante estructural puede ocasionar una enfermedad congénita, sino también el mecanismo subyacente y los genes cuya función o niveles de expresión pueden verse afectados.

"Actualmente la herramienta puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades de desarrollo del cerebro, del corazón, de las extremidades y de las estructuras craneofaciales", destaca Sánchez, quien ha destacado que trabajan en mejorar la herramienta en base al interés de otros investigadores que quieran sacar provecho de la herramienta.

Según explican los investigadores, esta herramienta realiza una actividad similar a la que haría un genetista con su criterio propio, evaluando el cumplimiento de ciertos requisitos de patogenicidad o variables uno a uno, pero con un algoritmo con los conocimientos acumulados que se aplica de manera automática al evaluar el impacto de las alteraciones genéticas detectadas.

La idea para su desarrollo surgió del estudio de un paciente con alteraciones craneofaciales con una patogenicidad que no afectaba al gen que típicamente está alterado en pacientes con esta enfermedad y que, tras dos años de trabajo, se demostró que dicha alteración genética afectaba a los potenciadores y, por tanto, tenía un efecto indirecto sobre la expresión de este gen.

"Este paciente se tomó como punto de partida para la creación de POSTRE, que es capaz de llegar a la misma conclusión que la obtenida tras 2 años de trabajo en cuestión de segundos", han explicado los responsables de este desarrollo.