"Hay enfermedades muy raras a nivel mundial que, en Salamanca, o en Castilla y León, no son tan raras"
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"Hay enfermedades muy raras a nivel mundial que, en Salamanca, o en Castilla y León, no son tan raras"

Pablo Prieto Matos, Coordinador Regional Pediátrico de DiERCyL, asegura que en el último año se han diagnosticado 800 enfermedades raras y 60 ultrararas. "Si nos cuesta llegar al diagnóstico imaginad tener tratamientos". 

Pablo Prieto Matos, Coordinador Regional Pediátrico de DiERCyL

Primero aparecen los síntomas, a veces de manera progresiva, más violentos en otras ocasiones. Poner nombre a las enfermedades raras cuesta una media de entre cinco y diez años e incluso toda una vida. Cómo a todos la pandemia de Covid ha afectado a la Unidad que, desde sus inicios ha valorado más de 1.500 familias que incluyen, entre el paciente principal y familiares cerca de 2.500 individuos, más de 800 el último año.

 

Pablo Prieto Matos, Coordinador Regional Pediátrico de DiERCyL, cuenta que han "diagnosticado muchas enfermedades raras y más de 60 enfermedades ultrarraras (con una frecuencia inferior a 1/1000000) e, incluso, en algunos casos, tan rara que todos los enfermos a nivel mundial se cuentan con los dedos de las manos".

 

Reconoce que la investigación "es clave" y en las enfermedades raras es "inabarcable" actualmente. Ahora se encuentran en proceso de conocer muchas de estas enfermedades, "si nos cuesta llegar al diagnóstico imaginad tener tratamientos. El campo de investigación es amplísimo, tanto por el número de enfermedades, como por el desconocimiento que tenemos".

 

DiERCyL es una Unidad de alta especialización que depende de las derivaciones de las consultas de hospitales de la Comunidad y éstas se detuvieron durante la primera ola

 

-¿Cómo ha cambiado la Unidad desde el inicio de la pandemia?, ¿Han visto los pacientes interrumpida su atención o su búsqueda de diagnóstico?

-"La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL) sigue siendo la misma pero con más experiencia. En las distintas olas, el personal de la Unidad, tanto de pediatría como de laboratorio, ha tenido que ayudar en otras zonas del complejo asistencial debido al trabajo derivado del coronavirus, pero esto no ha afectado significativamente. Hay que tener en cuenta que DiERCyL es una Unidad de alta especialización que depende de las derivaciones de las consultas de hospitales de la Comunidad y éstas se detuvieron durante la primera ola, lo que produjo una ligera disminución en las derivaciones que compensó la ausencia de algunos de los integrantes de la Unidad".

 

Cuando nos enfrentamos ante una posible enfermedad de un paciente son múltiples y no sólo llegar a un diagnóstico

 

-¿Cuántos casos nuevos se han registrado en el último año?

-"No puedo decir un número exacto ya que nuestra función es muy diversa. El objetivo principal de la Unidad es poder diagnosticar enfermedades raras y es lo que hacemos de forma habitual, pero pueden ocurrir otras muchas cosas. Puede que aunque la sospecha sea una enfermedad rara, al final el diagnóstico sea más común. Existen casos en los que diagnosticamos a un niño y el siguiente paso es estudiar a los progenitores por si existiera la posibilidad de que la enfermedad se repitiera en futuras gestaciones. Hay veces que estudiamos a los hermanos por si fueran portadores de la enfermedad sin estar afectados. Puede ocurrir que veamos a un paciente que tiene una sospecha de una enfermedad grave y nuestra función sea descartarla y catalogar al niño como sano. Incluso a veces, y siempre menos deseable, que sabiendo que nuestro paciente está enfermo no lleguemos a un diagnóstico. Por tanto, las posibilidades cuando nos enfrentamos ante una posible enfermedad de un paciente son múltiples y no sólo llegar a un diagnóstico".

 

-¿Cuántos existen en total desde el comienzo de la unidad?

-"Pues desde el inicio de la Unidad hemos valorado, o estamos en ello, más de 1.500 familias que incluyen, entre el paciente principal y familiares cerca de 2.500 individuos (más de 800 el último año). En muchos de ellos hemos diagnosticado muchas enfermedades raras, hemos diagnosticado más de 60 enfermedades ultrarraras (con una frecuencia inferior a 1/1000000) e, incluso, en algunos casos, tan rara que todos los enfermos a nivel mundial se cuentan con los dedos de las manos. Estamos aprendiendo todos los días".

 

Uno de los objetivos es conseguir que los pacientes pasen el menor tiempo en el hospital y eso pasa por dar a cada niño más tiempo para atenderle y evitar posibles contagios COVID

 

-¿Se han cancelado las pruebas de diagnóstico por el Covid?

-"Durante las peores semanas del Covid de marzo y abril se suspendieron consultas en Pediatría, se suspendieron pruebas de imagen en Radiología y se suspendieron quirófanos, ya que el hospital tuvo que redirigir los recursos donde más se necesitaban. Pero si los recursos se precisaban en no demorar un diagnóstico o un tratamiento importante de un niño se usaron para ello. Sólo se ralentizó lo que no era urgente. El laboratorio de genética molecular de la Unidad ha estado funcionando sin parar durante todo el año. En las consultas de Pediatría se detuvo la atención presencial habitual durante marzo y abril y sólo se atendía de forma presencial lo urgente. Desde mayo se fue abriendo poco a poco la atención presencial para, a partir de junio, recobrar la actividad habitual casi al 100%. Digo casi ya que uno de los objetivos es conseguir que los pacientes pasen el menor tiempo en el hospital y eso pasa por dar a cada niño más tiempo para atenderle y evitar posibles contagios COVID derivados de salas de espera llenas".

 

Hay enfermedades muy raras a nivel mundial que, en Salamanca, o en Castilla y León, no son tan raras.

 

-¿Existen datos de cuáles son las enfermedades raras más comunes en Salamanca?

-"Dentro de la rareza de estas enfermedades hay algunas que no son tan infrecuentes: neurofibromatosis, síndrome de Noonan, epilepsias genéticas, hipotiroidismos congénitos, X frágil, tumores, problemas renales, hay muchas. De forma concreta en Salamanca, y dado que las enfermedades raras suelen ser genéticas, hay algunas familias que contabilizan un número muy significativo de casos de una misma enfermedad o 2-3 pacientes con una enfermedad ultrarrara en distintas familias pero permíteme, por respeto a estas familias, que no diga el diagnóstico concreto. Pero sí, hay enfermedades muy raras a nivel mundial que, en Salamanca, o en Castilla y León, no son tan raras".

 

-¿Con qué otros apoyos cuentan los pacientes?

-"Lo que hacemos en la Unidad es una muy pequeña cosa dentro de lo que suele necesitar una familia (más que un paciente) con enfermedad rara. La familia de algún niño con enfermedad rara necesita apoyo desde el punto de vista sanitario (que probablemente sea el que mejor está cubierto) pero necesita otros tipos de apoyo que en muchas ocasiones son más importantes. Cada familia con una enfermedad de este tipo tiene su historia y muchas de ellas coinciden. Te podrán hablar de las dificultades para acceder a determinadas especialidades médicas, a distintos tratamientos, al logopeda, rehabilitación, fisioterapeuta, dificultades en los colegios, miedos ante los posibles cambios en la educación especial, dificultades en el trabajo por tener que atender a un hijo dependiente, dificultades económicas, alguien con quien hablar que esté en su misma situación. Los que mejor te pueden decir lo que tienen y lo que necesitan estas familias son las propias familias. En Castilla y León tenemos suerte, ya que AERSCYL (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León) juegan un papel fundamental en la asistencia y apoyo a estas familias". 

 

La familia de algún niño con enfermedad rara necesita apoyo desde el punto de vista sanitario pero necesita otros tipos de apoyo que en muchas ocasiones son más importantes.

 

-La investigación es un punto clave… ¿se ha paralizado?

-"La investigación es clave y en las enfermedades raras es inabarcable actualmente. Si ahora estamos en proceso de conocer muchas de estas enfermedades, nos cuesta llegar al diagnóstico de muchas de ellas imagínate tener tratamientos. El campo de investigación es amplísimo, tanto por el número de enfermedades, como por el desconocimiento que tenemos. La pasada semana diagnosticamos a un niño de una determinada enfermedad; para poder informar a la familia revisamos todo el conocimiento de esa enfermedad. ¿Qué fue lo que encontramos? Que exclusivamente había cinco personas con ese mismo diagnóstico. ¡Imagina el campo de investigación que hay!, ¿Se ha paralizado la investigación en estas enfermedades raras en los últimos meses? Pues sí, pero es tanto lo que hay por hacer que enlentecer la investigación durante unos meses no es significativo".

 

El laboratorio de genética molecular, la consulta de enfermedades raras y el resto las especialidades pediátricas… hemos adquirido la velocidad de crucero en el trabajo.

 

-¿Cómo ha avanzado la Unidad de Enfermedades Raras en Salamanca en el último año?

-"El año 2020 ha sido el de la madurez. El laboratorio de genética molecular, la consulta de enfermedades raras y el resto las especialidades pediátricas… hemos adquirido la velocidad de crucero en el trabajo. Cada integrante de la Unidad juega un papel importante y todos trabajamos con el objetivo de llegar a un diagnóstico. Se nos deriva un paciente, ya sea de forma presencial o enviando un tubo de sangre para realizar estudio genético. Toda la información obtenida (en consulta en Salamanca o después de contactar con pediatras de otros Hospitales) es valorado por el personal pediátrico de la Unidad. Se orienta una sospecha clínica y se establece la mejor prueba a realizar. Entra el juego el laboratorio de genética molecular, realiza los estudios genéticos, muchos de altísima complejidad tanto desde el punto de vista técnico como de interpretación. En muchas ocasiones los primeros resultados pasan de nuevo al equipo de pediatría que realiza una segunda orientación. Es un ir y venir continuo de información, de trabajo y de estudio. Hay muchos estudios de pacientes que antes de darse como finalizados han sido estudiados y revisados por más de seis personas entre pediatras, bioquímicos… a los que hay que sumar el trabajo de los técnicos de laboratorio".

 

-¿Hay novedades en la Unidad o en las propias enfermedades raras?

-"La medicina está en continua actualización. Lo que era novedoso hace 20 años en un laboratorio de genética molecular o en una consulta de Pediatría, ahora puede estar desfasado. Los recursos técnicos que tenemos actualmente en la Unidad están al alcance de muy pocos hospitales. Tenemos capacidad de secuenciar el exoma completo, pero si alguno de nuestros pacientes se puede beneficiar de técnicas más modernas, como puede ser el genoma completo debemos intentar obtenerlas y estamos trabajando para que así sea. Hay todavía muchos pacientes pediátricos de Castilla y León sin diagnóstico y está en nuestras manos conseguirlo".

 

¿Por qué un niño con una patología neurológica debe asumir que puede ser tratado por un pediatra con formación en digestivo? No tiene sentido".

 

-¿Creen que le falta algo a la Unidad?

-"Sí, por supuesto que falta cosas. En primer lugar, nos falta más tiempo para poder dedicar a nuestros pacientes y poder disminuir los tiempos de espera, todavía amplios. Por otro lado, necesitamos estabilidad del personal. Formamos gente durante años, que realiza estancias en otros hospitales, pero que aprueban una OPE y se tienen que marchar del hospital o son desplazados en unos traslados. Si a esto sumamos la falta de reconocimiento legal de las especialidades pediátricas hace que pueda ocurrir la paradoja de tener los cinco mejores pediatras de una especialidad pediátrica concreta y tener otra especialidad sin gente formada. Pedimos que, al igual que las especialidades pediátricas tienen el reconocimiento social y todos entendemos, por ejemplo, que las enfermedades del corazón del niño deben ser tratadas por un pediatra con una formación específica en cardiología, pues es necesario que desde el punto de vista político y legal esto sea así. ¿Por qué un niño con una patología neurológica debe asumir que puede ser tratado por un pediatra con formación en digestivo? No tiene sentido".

 

-¿Va a cambiar de cara al Nuevo Hospital?

-"Nuevos espacios, formas de trabajar diferentes, el Nuevo Hospital debemos convertirlo en una nueva oportunidad. Un traslado de esta magnitud es complejo y se acercan meses difíciles, pero estoy seguro de que mejoraremos. En los próximos meses, el laboratorio se trasladará al nuevo edificio, pero las consultas de Pediatría irán más lentas, ya que previo a la construcción de un nuevo edificio para albergarlas, las consultas se trasladarán al Hospital Virgen Vega durante un tiempo, espero que corto. Lo que queremos es que cualquier cambio que suponga el Nuevo Hospital sea para mejor".

Comentarios

ánimo 28/02/2021 19:40 #1
mucho ánimo y fuerza, adelante

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