Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias- aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.

El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido mamario de mujeres sanas, portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, muestran signos de mal funcionamiento conocidos como "agotamiento".

Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que a la larga pueden convertirse en cáncer de mama, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los resultados, que se publican en Nature Genetics, plantean la posibilidad de utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadoras de estas mutaciones.

Los investigadores van a ensayar este enfoque preventivo en ratones. Si resulta eficaz, allanará el camino hacia un ensayo clínico piloto en mujeres.

"Nuestros resultados sugieren que, en las portadoras de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no consigue eliminar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya a estas células inmunitarias", afirma Walid Khaled, autor principal del informe.

El descubrimiento abre la posibilidad de un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para las portadoras de estas mutaciones en cáncer de mama (ya existen fármacos capaces de superar este bloqueo de la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo se han aprobado para la fase avanzada de la enfermedad).

La cirugía de reducción del riesgo, en la que se extirpan las mamas, se ofrece a las personas con mayor riesgo de cáncer de mama. Esta puede ser una decisión difícil para las mujeres jóvenes y puede tener un efecto significativo en la imagen corporal y las relaciones sexuales.

"La mejor manera de prevenir el cáncer de mama es comprender realmente cómo se desarrolla. Así podremos identificar estos cambios tempranos e intervenir", apunta Khaled.

A partir de muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de distintas edades, los investigadores catalogaron más de 800.000 células, incluidos todos los tipos de células mamarias.

El atlas de células mamarias humanas resultante está ahora disponible como recurso para que otros investigadores puedan utilizarlo y ampliarlo. Contiene enormes cantidades de información sobre otros factores de riesgo del cáncer de mama, como el índice de masa corporal, el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.

Según Austin Reed, coautor del informe, han descubierto que hay "múltiples tipos de células mamarias que cambian con el embarazo y la edad, y que es la combinación de estos efectos -y otros- lo que determina el riesgo global de cáncer de mama".

El cáncer de mama, muchas enfermedades

Uno de los mayores retos del tratamiento del cáncer de mama es que no se trata de una sola enfermedad, sino de muchas. Muchas variaciones genéticas diferentes pueden provocarlo, y el riesgo genético interactúa con otros factores de riesgo de forma complicada.

Por ejemplo, se sabe que la probabilidad de padecer cáncer de mama aumenta con la edad, pero este riesgo se reduce en gran medida con un embarazo a una edad temprana. Y el riesgo asociado a la edad aumenta considerablemente en las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2.

El nuevo estudio pretendía entender cómo interactúan algunos de estos factores de riesgo, caracterizando los distintos tipos celulares de la mama en muchos estados fisiológicos diferentes